• Diagnóstico temprano y terapias hormonales en tiempos precisos, mejoran radicalmente su calidad de vida y favorecen su integración social, afirmó la especialista María del Carmen Chima.
• Tener acceso a atención médica multidisciplinaria desde temprana edad reduce riesgo de comorbilidades como depresión grave y osteoporosis, señaló.
• Importante visibilizar el trastorno para evitar discriminación e impacto en salud emocional de las pacientes.
Atender oportunamente los efectos más adversos del Síndrome de Turner, no sólo reduce el daño físico, también repercute en reducir el impacto emocional y social, por ello el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) promueve el diagnóstico temprano y brinda tratamiento multidisciplinario de alta especialidad para este padecimiento, informó la encargada del servicio de Genética Médica del Centro Médico Nacional (CMN) “20 de Noviembre”, María del Carmen Chima Galán.
La pérdida total o parcial de un cromosoma “x” causa el síndrome de Turner, el cual afecta mucho la calidad de vida e integración social de niñas y mujeres que lo padecen, en la infancia no crecen lo suficiente, más tarde no menstrúan y no desarrollan caracteres sexuales secundarios, explicó.
Enfatizó que la confirmación diagnóstica temprana y la vigilancia estrecha desde la infancia son muy importantes para que reciban los máximos beneficios de terapias hormonales.
“En el servicio de Genética Médica del CMN ‘20 de Noviembre’ atendemos anualmente entre 12 y 14 niñas con síndrome de Turner, de diferentes estados del país; representan 10 por ciento de toda la consulta y es una de las principales alteraciones cromosómicas que vemos”, indicó Chima Galán.
“Aquí hacemos el diagnóstico definitivo a través del estudio de cariotipo, fundamental para explicarnos por qué el genotipo puede ser más leve o atenuado en las niñas o incluso que tenga un componente con más efecto a nivel intelectual en algunas pacientes”, puntualizó.
En la atención multidisciplinaria de estas pacientes participan médicos genetistas en colaboración con las especialidades de endocrinología pediátrica, psicología, medicina interna, cardiología y ortopedia, para atender las diferentes alteraciones que presentan las niñas, además de los médicos generales.
Primero con la hormona del crecimiento, para ayudarlas a alcanzar una talla lo más cercana a la normal, posteriormente, en la adolescencia, con hormonas esteroideas, las cuales les ayudarán a desarrollar los caracteres sexuales secundarios y disminuir o evitar el riesgo de osteoporosis, debido a la relevancia de éstas en la mineralización ósea.
Para lograr los mejores resultados, estas terapias se indican en momentos precisos del desarrollo, de ahí lo relevante de mantenerlas en estrecha vigilancia médica.
Otras manifestaciones físicas fenotípicas del síndrome de Turner son la presencia de un cuello corto y ancho, tórax ancho, alteraciones en pabellones auriculares y en extremidades, como el acortamiento de tercer y cuarto dedos de las manos.
También puede asociarse a cardiopatías congénitas, hipotiroidismo y problemas en el aprendizaje (en algunos casos se les dificultan las matemáticas), sobre todo cuando el padecimiento se debe a la falta de una fracción específica del cromosoma “x”.
De acuerdo con la especialista, el síndrome de Turner tiene una prevalencia mundial de un caso por cada dos mil 500 recién nacidas; en tanto que en México el último reporte del INEGI menciona que existen alrededor de 28 mil pacientes con esta alteración.
Destacó la importancia de visibilizar la discriminación que sufren las pacientes con Síndrome de Turner debido a sus condiciones diferentes, “algunas llegan a presentar depresión grave, la mayoría no se casan y solo 10 por ciento llegan a tener vida sexual; aunque en general poseen capacidades para desarrollarse intelectualmente, dejan de estudiar porque no se sienten aceptadas”.
Por último, la especialista del ISSSTE hizo un llamado a la población a tratar con comprensión, respeto y empatía a niñas y mujeres con el síndrome de Turner y en general, a las personas con capacidades diferentes, les invitó a acercarse a agrupaciones como la Asociación de Síndrome de Turner México A.C. para sumar acciones y recursos en apoyo a personas afectadas.
